Fundación Gonzalo Castillo
Nuestra Filosofía
La Fundación nace con el propósito de que ningún paciente en Ecuador enfrente esta patología en soledad, garantizando el acceso a información, apoyo y tratamientos. Creemos firmemente que todas las personas merecen una mejor calidad de vida, y trabajamos incansablemente para que la amiloidosis sea reconocida como una prioridad en el sistema de salud.
“No somos pacientes, somos guerreros. Luchamos cada día, por cada dosis, y no nos detendremos hasta que tengamos el tratamiento integral que necesitamos.”
Misión
Impactar positivamente en la comunidad, especialmente en las personas afectadas por patologías huérfanas y raras, con énfasis en la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hTTR). Nos enfocamos en las áreas más vulnerables de Ecuador y sus provincias, proporcionando información, apoyo integral y promoviendo el acceso a tratamientos adecuados
Visión
Convertirnos en un líder global en la atención de la amiloidosis, impulsando la innovación en investigación, fomentando la colaboración entre profesionales de la salud y empoderando a los pacientes.
Aspiramos a un futuro donde las patologías raras sean comprendidas y tratadas con equidad, asegurando acceso universal a diagnósticos y tratamientos eficaces.
Fundación Gonzalo Castillo
Encuéntranos en:
Imbabura, Santo Domingo de los Tsáchilas, Pichincha, Guayas, El Oro, Loja, Zamora Chinchipe y Galápagos.
Objetivos
Concienciar y educar sobre la amiloidosis, su diagnóstico, tratamiento y manejo.
Impulsar la investigación para mejorar la comprensión de la patología y desarrollar nuevas terapias.
Brindar apoyo emocional y práctico a pacientes y sus familias.
Fomentar la colaboración entre investigadores, profesionales de la salud y pacientes para avanzar en el conocimiento y tratamiento de la amiloidosis.
Recaudar fondos para apoyar la investigación , la educación y la asistencia a los pacientes.
Incluir la amiloidosis HTTR en la agenda de la salud pública, garantizando el acceso a diagnóstico y tratamientos adecuados .
Conoce más acerca de
La Amiloidosis Hereditaria Asociada a la Transtiretina hTTR
¿Qué es la Amiloidosis hTTR?
La Amiloidosis Hereditaria Asociada a Transtiretina (hTTR) es una patología genética rara y progresiva, causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), proteína producida en el hígado que transporta hormonas tiroideas y vitamina A en la sangre.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas más comunes de la amiloidosis hTTR incluyen:
– Neuropatía
– Afectación cardíaca
– Disfunción gastrointestinal
– Afectación en la función renal
No detectarla a tiempo o no tratarla la convierte en una patología catastrófica.
Tratamiento
No existe cura, pero hay dos tipos de tratamiento:
– Terapia de reemplazo de TTR: Incluye la administración medicamentos que reducen la
producción de TTR o que estabilizan la proteína para
prevenir su acumulación en los
tejidos.
– Trasplante de hígado: En algunos casos, puede ser necesario para reemplazar el hígado que produce la TTR mutada.
¿Es fácil encontrar el tratamiento?
NO. Los medicamentos son costosos y, tanto el IESS como el MSP NO garantizan el acceso a los mismos; sin embargo, el artículo 5-A de la Ley Orgánica de Salud, dicta que la autoridad sanitaria nacional creará mecanismos regulatorios para la atención de patologías consideradas como enfermedades catastróficas.
Conoce más acerca de
Factores diferenciales clínicos en pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina con mutaciones Val142Ile y Ser43Asn
Sandra Milena Castellar Leones , Edicson Ruiz Ospina, Jorge Diaz Ruiz, Cristian Correa Arrieta, Xiomara Ruiz Cortés, Diana Luzuriaga Carpio, Dario Zambrano Vera, Jeanneth Cedeño Quincha, Luis Guerrero Cepeda, Daniel César Chávez y Fernando Ortiz Corredor.
Antecedentes:
La amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad rara autosómica dominante con una alta variabilidad clínica, influenciada tanto por el genotipo como por el origen geográfico de los portadores. Existe un conocimiento limitado sobre las mutaciones Val142Ile y Ser43Asn reconocidas en Ecuador y Colombia. Por lo tanto, el objetivo de este estudio es describir las características neurológicas y funcionales de los pacientes con hATTR asociada a las mutaciones Val142Ile y Ser43Asn, así como identificar posibles factores diferenciadores entre ambas mutaciones.
Métodos
Este estudio transversal y multicéntrico incluyó a 35 pacientes con hATTR provenientes de centros de rehabilitación en Ecuador y Colombia. Los pacientes presentaban mutaciones confirmadas Val142Ile o Ser43Asn. Las evaluaciones neurológicas y funcionales incluyeron la Neurological Impairment Scale, el cuestionario de calidad de vida Norfolk Quality of Life–Diabetic Neuropathy (QOL-DN), el Composite Autonomic Symptom Score-31, y diversas pruebas de función motora como la nine-hole peg test (NHP). Se utilizó la Evaluación Cuantitativa Sensorial (QST) para valorar la función de las fibras pequeñas, mientras que la ecografía se empleó para medir el área transversal (CSA) de los nervios periféricos. El análisis estadístico utilizó pruebas no paramétricas y clasificadores de bosque aleatorio (random forest), aplicando valores SHAP para identificar las variables diferenciadoras.
Resultados
Los portadores de la mutación Val142Ile mostraron un menor rendimiento en la prueba NHP del lado derecho y mayor sensibilidad al dolor por frío en la mano y la pierna. La ecografía reveló un aumento del área transversal del nervio mediano en el codo y el brazo, así como del nervio cubital en el brazo, en los portadores de Val142Ile en comparación con los de Ser43Asn. El modelo final de random forest identificó la prueba NHP, la puntuación del Norfolk QOL-DN y el área transversal del nervio mediano y cubital como variables clave para discriminar entre ambas mutaciones.
Conclusión
Este estudio identificó marcadores neurofisiológicos y ecográficos significativos que diferencian las mutaciones Val142Ile y Ser43Asn en pacientes con hATTR-PN. El aumento del área nerviosa y las alteraciones motoras y sensoriales específicas resaltan la necesidad de evaluaciones integrales para orientar el diagnóstico y el tratamiento.
Concienciación y Educación
Facilitar el acceso a especialistas
Consejería y Apoyo Emocional
Promover y apoyar investigaciones
Red de Apoyo Comunitario
Asistencia Financiera
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Fundación Gonzalo Castillo
Globalización de la patología en Ecuador
En el Ecuador existen pacientes diagnosticados con amiloidosis hTTR, personas que esperan los resultados de sus exámenes genéticos y pacientes que se encuentran en defensa de derechos luchando para poder acceder al tratamiento integral que necesitan.
Pacientes diagnosticados
Espera de resultados
Defensa de derechos